怎么判斷孩子是否是維生素B6依賴綜合征？

導讀維生素B6依賴病是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，近年來發(fā)現(xiàn)，此病遺傳基因在第五號染色體上。維生素B6依賴病表現(xiàn)為新生兒、嬰兒，也有晚至3歲開始的反復無熱驚厥，但用常規(guī)的抗驚厥藥物治療無效。因其癥狀與神經(jīng)系統(tǒng)疾病相似，所以極易誤診。如延誤診治，有可能導致患兒智力低下甚至死亡，下面是一些判斷的方法：步驟/方法：孩子偶然出現(xiàn)無誘因抽搐，抽搐時雙眼凝視，口周發(fā)青，舌顫抖，持續(xù)幾秒鐘自行緩解。為孩子靜脈點滴維生素B6后，這名患兒很快停止了抽搐。連續(xù)用藥4天，癥狀完全消失。那就說明是維生素B6依賴綜合征...

維生素B6依賴病是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，近年來發(fā)現(xiàn)，此病遺傳基因在第五號染色體上。維生素B6依賴病表現(xiàn)為新生兒、嬰兒，也有晚至3歲開始的反復無熱驚厥，但用常規(guī)的抗驚厥藥物治療無效。因其癥狀與神經(jīng)系統(tǒng)疾病相似，所以極易誤診。如延誤診治，有可能導致患兒智力低下甚至死亡，下面是一些判斷的方法：

步驟/方法：

孩子偶然出現(xiàn)無誘因抽搐，抽搐時雙眼凝視，口周發(fā)青，舌顫抖，持續(xù)幾秒鐘自行緩解。為孩子靜脈點滴維生素B6后，這名患兒很快停止了抽搐。連續(xù)用藥4天，癥狀完全消失。那就說明是維生素B6依賴綜合征。

患有維生素B6依賴綜合征的嬰兒出生后如喂養(yǎng)食物中缺乏維生素B6，可顯示神經(jīng)過敏、興奮增多及頻繁的全身性抽搐，導致抑郁、嗜睡智力遲鈍、振動覺及位置覺消失，同時常有胃腸道癥狀，口腔炎、舌炎、眼炎等。　　

檢查患兒尿中是否出現(xiàn)大量黃嘌呤酸，維生素B6依賴病者此試驗可能陰性，血清及紅細胞谷-草轉(zhuǎn)氨酶降低，腦電圖檢查有不正常頻率及振幅改變的波形。

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