健康
健康
步驟/方法：
原發(fā)性近端RTA(Ⅱ型) 近端腎小管對(duì)碳酸氫鹽再吸收缺陷。多見(jiàn)于男孩，生長(zhǎng)緩慢，酸中毒癥狀，低鈉血癥癥狀，患兒食欲不振、常有惡心、嘔吐、乏力、便秘、脫水等癥狀。碳酸氫鹽的腎閾值約為18～20mmol/L以下。氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)時(shí)，可排出pH<5.5的酸性尿。
原發(fā)性遠(yuǎn)端RTA(Ⅰ型) 遠(yuǎn)端腎小管分泌H+功能障礙，致使尿液不能酸化，而呈高氯性代謝性酸中毒。為常染色體顯性遺傳。女孩多見(jiàn)(約70%)，生長(zhǎng)發(fā)育落后，頑固性佝僂病，可表現(xiàn)骨痛及鴨步態(tài)。腎鈣化、腎結(jié)石、腎絞痛、煩渴、多尿、脫水、低鉀血癥、高氯血性代謝性酸中毒伴堿性尿或弱酸性尿。氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)，尿pH不能降至5.5以下為與近端RTA重要不同之點(diǎn)。
混合型(Ⅲ型) 兼有Ⅰ型及Ⅱ型的特征。見(jiàn)于嬰兒，癥狀出現(xiàn)早，可在生后1個(gè)月即出現(xiàn)癥狀，多尿明顯。
Ⅳ型 其特點(diǎn)為持續(xù)性高血鉀及腎源性高氯血性酸中毒，多有某種程度的慢性腎功能不全及伴有腎小管及間質(zhì)疾病。腎素分泌減少，醛固酮分泌缺陷，腎酸化功能失調(diào)同Ⅱ型，尿碳酸氫鹽排泄常為2%～3%，且無(wú)其他近端腎小管功能異常。小兒患者可隨年齡增長(zhǎng)而酸中毒減輕。
