題庫(kù)
題庫(kù)
1、九個(gè)月男孩,反復(fù)抽搐4次,智力差,表情呆滯。皮膚白嫩,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味,為明確診斷,應(yīng)選擇以下哪項(xiàng)檢查?
A.血T3.T4,TSH
B.染色體檢查
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.腦電圖
E.腕部攝片
答案：c
2、女孩,3個(gè)月,以哭鬧后青紫就診,查:精神呆板,眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,四肢短,肌張力低,心尖部Ⅱ—Ⅲ級(jí)收縮期雜音,胸透心臟無(wú)擴(kuò)大,腹軟,肝脾不大,入院初診為
A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
答案：b
3、2歲,男孩,生后4個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)顏色變淺,皮膚白晰,抽風(fēng)三次來(lái)診。本病可能的病因是:
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.二氨喋啶還原酶缺乏
C.苯丙氨酸羥化酶缺乏
D.過(guò)氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
答案：c
4、5歲女孩,門(mén)診診斷為21三體綜合征,其核型分析為46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致?
A.染色體重疊
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體易位
答案：e
5、患兒男性，4個(gè)月,抽搐一次來(lái)診,表情呆滯,皮膚白晰,頭發(fā)淡黃,智力低下,首先考慮哪種疾病可能性大?
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖Ⅰ型病
E.嬰兒痙攣癥
答案：c
6、1歲男性來(lái)門(mén)診,醫(yī)生懷疑他患有21三體綜合征(Down syndrome),動(dòng)員家長(zhǎng)對(duì)患兒進(jìn)行染色體檢查。醫(yī)生應(yīng)告訴家長(zhǎng),患兒如下特點(diǎn)均支持這一診斷,除了:
A.經(jīng)常伸舌
B.皮膚粗糙
C.表現(xiàn)呆滯
D.眼距寬
E.雙側(cè)通貫掌
答案：b
7、27歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21三體綜合征,為避免她子代又患此病,來(lái)遺傳病門(mén)診咨詢,請(qǐng)兒科醫(yī)師指導(dǎo)采用下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外?
A.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查
B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng),并作酶及生化測(cè)定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染
答案：d
8、男患8個(gè)月,母乳喂養(yǎng),因反復(fù)抽搐發(fā)作,智力低下而住院確診。體檢:反應(yīng)遲鈍,毛發(fā)呈黃褐色,皮膚白晰,尿具霉臭樣氣味。以下實(shí)驗(yàn)室檢查方法中哪項(xiàng)對(duì)確診無(wú)用?
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
C.Guthrie試驗(yàn)(細(xì)菌抑制法)
D.尿粘多糖試驗(yàn)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
答案：d
9、8個(gè)月男孩,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥,下列病史體檢,哪項(xiàng)不符合?
A.近3-4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿"鼠尿"味
答案：d
